“바이오 빅데이터-2”… 생명을 살린다

[디지털비즈온 김맹근 기자] 2019년까지 DTC(direct-to-customer) 유전자 검사 서비스를 받은 사용자가 3000만 명을 돌파했다. DTC 유전자 검사 건수는 기하급수적으로 증가하고 있다. 전체 건수의 80% 이상을 차지하는 두 회사인 AncestryDNA는 1500만명, 23andMe는 1000만명 이상 서비스 건수를 각각 돌파했다.

이들 회사들은 자체적인 디지털 표현형 수집을 통해 코호트 기반의 유 전체/임상 연구의 새로운 대안을 제안하고 있으며 유전정보, DNA족보, 다양한 질병 표현형, 그리고 디지털 표현형 정보까지 통합된 정보를 수집한 대규모 연구 결과를 연이어 발표하고 있다.

이러한 분위기에 힘입어 DNA랜드(DNA.Land)라는 새로운 디지털 바이오뱅크의 새로운 프레임웍이 나왔으며 DNA랜드는 여러 연구기관, 병원들이 컨소시엄을 통해 대규모의 자원을 필요로 하는 기존 바이오뱅크(Biobank) 프로젝트와는 완전히 다른 접근 방식으로써 DTC 유전자 서비스를 받은 개개인들로부터 자발적으로 유전체 데이터를 제공받아 이를 기반으로 유전체 데이터를 수집하는 디지털 바이오뱅크(Digital Biobank)이다.

미국 유방암 연합(National Breast Cancer Coalition, NBCC)에 참여한 사용자에게도 이러한 절차를 통해 다시 그들의 유전체를 공유하고 설문조사를 참여하도록 시도하였고 약 6개월 동안 약 1만 명 이상의 참여자들이 설문조사를 마쳐 매우 성공적으로 완료하기도 했다고 한다.

궁극적으로는 이러한 시도를 통해 유전정보, DNA족보, 다양한 질병 표현형, 그리고 디지털 표현형 데이터까지 통합된 바이오 빅데이터를 수집함으로써 기존의 대규모 코호트를 기반으로 한 바이오뱅크와는 또 다른 보완적인 시스템이 될 것으로 예상된다.

바이오 빅데이터 기반 신약개발

'국제 코호트 학회(International Cohorts Summit)' 발표에서 글로벌 제약사 GSK(글락소스 미스클라인)의 유전학 연구소장인 매트 넬손(Matt Nelson)은 신약개발시 유전체 데이터를 기반으로 개발할 때가 그렇지 않을 때 보다 2배 이상 임상시험 성공률이 높았다고 발표했다. GSK는 2018년 7월에는 신약개발을 위해 23andme의 500만명 데이터를 4년 간 사용하는 조건으로 3350억원을 투자했다.

글로벌 제약사 리제네론(Regeneron)은 가이징어와 UK바이오뱅크 등과 협력해 확보한 150 만명의 WES(Whole-exome sequencing) 분석을 통해 새로운 약물 타겟을 발굴한다. 리제 네론은 가장 적극적으로 유전체 기반 신약개발을 수행하는 제약사다.

UK바이오뱅크 코호트 50만명 데이터를 비롯해 지놈잉글랜드의 10만 유전체 프로젝트와 같은 다양한 대형 코호트의 유전체/임상 데이터를 글로벌 제약사들이 활용할 수 있게 됨으로써 신약개발에 유전체 데이터 적용 가능성이 매우 높아졌다.

최근 10년간 많은 스타트업들은 기존의 약물 데이터베이스에서 기존과 다른, 새로운 용도로 사용할 수 있는 약물을 효율적으로 찾기 위해 노력하고 있다. 공개된 유전체 데이터베이스를 가지고서 인공지능 기술을 활용해 데이터 마이닝 하는 것이다.

즉, 공개된 유전자 발현 (전사체; Transcriptome) 데이터베이스를 활용해 정상 세포/조직과 비교하여 특정 질환과 관련된 세포/조직에서는 특정 유전자 발현 패턴이 어떻게 변화하는지를 분석하고, 특정 질환 세포, 조직에서의 발현 패턴을 정상 세포, 조직의 패턴으로 전환하기 위해 필요한 화합물을 대규모 화합물 라이브러리에서 스크리닝 하여 신약개발 성공률을 높여 가겠다는 전략인 것이다.

더불어 약물 개발에 빅데이터 기술을 적용하는 것의 가장 큰 장점은 신약 개발 초기단계부터 차별화가 없어서 상품가치가 없는 후보 화합물들을 모두 제외시키거나 임상시험 시 실패 가능 성이 큰 파이프라인들을 초기 임상시험 단계에서 빠르게 실패 유무를 확인함으로써 전체 신약 개발의 시간과 비용을 절감할 수 있다는 점이다.