“바이오 빅데이터-1”… 생명을 살린다
데이터들을 어떻게 마이닝을 하느냐에 따라서 엄청난 보석 유전체 빅데이터 및 정밀 의료 사업
[디지털비즈온 김맹근 기자] 인간 게놈을 해독하는데 들어가는 비용은 2006년만 해도 약 1000억 원이 들어갔다. 차세대 염기 해독(NGS, Next Generation Sequencing) 기술 덕분에 현재는 게놈당 100만원이면 지속성이 가능해졌다. 또한 휴먼 게놈 프로젝트 당시만 해도 한 명의 게놈을 해독하는데 수년 간의 시간이 들어갔지만 지금은 시간도 엄청 단축되어 48시간 정도면 한사람의 유전체를 해독할 수 있는 시대가 되었다.
바이오 빅데이터 분야에 있어서 유전체뿐만 아니라 데이터 마이닝 분야에서도 새로운 비즈니스 기회를 창출하려고 하고 있다. 인간 게놈은 30억 개의 염기쌍으로 구성된 약 2만 개의 유전자로 구성된 3 기가바이트의 데이터이다. 서열 이외에도 구조/기능 해석, 질병 상관관계, 인구 집단내 차이 등의 가치 있는 데이터들을 어떻게 마이닝을 하느냐에 따라서 엄청난 보석을 얻을 수가 있는 무궁무진한 데이터이다.
유전체 빅데이터 및 정밀 의료 사업
2017년까지만 해도 미국 국립생명공학정보센터(NCBI)에 등록되는 유전체 데이터가 약 2년 마다 2배씩 증가 되고 있다고 했다. 이 기록은 최근에 그 주기가 더 짧아져 7개월밖에 되지 않을 정도로 유전체 데이터가 급속히 모이고 있다.
여기에 가장 강력한 주체가 되어 가고 있는 단체로 GA4GH(Global alliance for genomic & health) 컨소시엄은 향후 몇 년간 우선적으로 진행할 유전체와 임상 데이터를 수집하고 안전하게 공유하는 기술 및 표준화 개발 로드맵을 발표했다. GA4GH는 정밀 의료를 위한 표준화와 프레임웍을 만들기 위한 컨소시엄 형태의 프로젝트로 625개 기관 회원으로 구성된 큰 단체로 발전했다.
이들은 2025년까지 약 1억명 이상의 환자 유래 유전체와 임상 데이터가 전세계적으로 모일 거라고 예상하며 이를 위해 이 데이터들이 전세계 연구자 및 기업들이 참여 해 활용할 수 있게 이들 데이터를 안전하게 공유하는 시스템을 구축하겠다고 발표했다.
이러한 바이오 빅데이터를 가장 먼저 생산하고 활용을 가장 먼저 실행하고 있는 국가는 영국 이다. 2012년 캐머런 수상이 발표한 영국 10만명 유전체 프로젝트의 구체적인 실행을 위해 영국 NHS는 공공기업인 지놈잉글랜드를 설립하고 이후 5년 만인 2018년 10만명 유전체 해독을 모두 완료했다. 2019년 10월 1일부터는 전체 국민을 대상으로 ‘Data Saves Lives'를 위해 유전체 검사를 진행하기로 결정했다.
그리고 이렇게 모인 유전체/임상 데이터로 최대한 고부가가치를 만들기 위해 5개 유전체 기업과 13개 글로벌 제약사로부터 연구비/기술/노하우도 기부 받고 각 영리 기업들이 이 데이터를 활용해 미래의 진단 기술과 신약개발을 하도록 적극 독려하고 있다.
미국의 경우 NIH 4,000억 원 펀드를 만들어 670여개 정밀의료 관련 연구를 지원하고 있으며 특히 GTEx 7천명 이상의 정상인 조직 유래 오믹스 데이터(200TB), TCGA 1만명 이상 암환자 유래 오믹스 데이터(4PB) 및 TOPMed 10만명 이상의 다양한 만성질환 환자 전장 유전체 해독(WGS) 데이터(15PB)를 생산해 정밀의료 연구 및 임상 적용을 위해 연구자 들에게 이미 배포하고 있다.
중국의 경우 전세계에서 가장 빠르게 유전체 진단 규제정책을 국가 주도하에 빠르게 진행해 이를 기반으로 유전체 시장이 급속히 성장하고 있으며 2022년까지 3조원 시장으로 성장을 예상하고 있다고 한다. 2020년 현재 전세계 유전체 시장 규모가 약 5조원 정도 규모인 것을 감안하면 매우 빠르게 그리고 크게 성장하고 있다.
한국도 조금 늦은 감은 있지만 국가 바이오 빅데이터 구축 사업을 통해 100만명 유전체 정보 수집을 위한 사업을 추진계획을 발표했으며 바이오 빅데이터 사업 분야를 포함해 바이오 R&D 투자를 약 4조원 이상으로 확대할 예정이라고 한국 정부 발표도 있었다. 이를 기반으로 국내에서도 바이오 빅데이터가 실제 임상에 적용될 수 있는 범위까지 확대되고 이를 많은 연구자와 임상의사 및 바이오/제약 기업들이 경험해 곧 다가올 정밀 의료 시대를 준비해 나갈 수 있으면 하는 바람이다.